Test de sange si urina pentru depistarea unor tulburari de spectru autist (TSA)

O echipa internationala de oameni de stiinta a dezvoltat un test de sange si de urina care poate detecta autismul la copii, relateaza Press Association.

Cercetatorii de la Universitatea din Warwick (Regatul Unit) au declarat ca testul, despre care se crede ca este primul de acest gen, ar putea ajuta la diagnosticarea precoce a tulburarii de spectru autist (TSA) la copii, acestia putand beneficia astfel de tratament corespunzator mult mai devreme decat in prezent, nopteaza si Agerpres.

TSA afecteaza cu preponderenta interactiunile sociale si comunicarea, printre simptome numarandu-se tulburari de vorbire, comportament repetitiv si/sau compulsiv, hiperactivitate, anxietate si dificultati de adaptare in medii noi.

Din cauza diversitatii simptomatologiei, diagnosticul poate fi dificil de stabilit si, de multe ori, acesta poate fi incert, in special in primele stagii de dezvoltare ale tulburarii.

Echipa de cercetatori afirma in cadrul studiului ca exista o legatura intre TSA si modificarea unor proteine din plasma sanguina.

In urma testelor efectuate asupra proteinelor din plasma sanguina, oamenii de stiinta au descoperit ca persoanele minore cu TSA prezentau un nivel ridicat al indicelui de oxidare ditirozina (DT) si anumiti compusi modificatori ai glicemiei numiti produsi avansati de glicozilare (AGE).

Se presupune ca la baza a circa o treime dintre cazurile de TSA se afla cauze genetice, restul fiind determinate de o combinatie de factori de mediu, mutatii si variante genetice rare.

Cercetatorii sunt de parere ca noile teste pot scoate in evidenta cazurile de TSA inca neidentificate. In plus, ei au confirmat o teorie anterioara potrivit careia mutatiile transportorilor de aminoacizi reprezinta o varianta genetica asociata cu TSA.

Echipa din Warwick a colaborat cu specialisti de la Universitatea din Bologna, Italia, care au inclus in cercetare 38 de copii diagnosticati anterior cu TSA, dar si un grup de control format din 31 de copii cu varste cuprinse intre 5 si 12 ani.

In urma analizelor probelor de sange si urina prelevate de la acestia, echipa din Warwick a identificat diferentele de natura chimica dintre cele doua grupuri. In urma unei colaborari cu oameni de stiinta de la Universitatea din Birmingham, schimbarile la nivelul mai multor compusi au fost combinate cu ajutorul unor tehnici algoritmice de inteligenta artificiala pentru a dezvolta o ecuatie matematica in vederea identificarii diferentelor dintre persoanele cu TSA si cele sanatoase. Rezultatul a fost un test de diagnosticare mai bun in comparatie cu oricare alta metoda disponibila in prezent, precizeaza Press Association.

Potrivit oamenilor de stiinta, urmatorul pas consta in repetarea studiului pe alte grupuri de copii pentru a se confirma eficacitatea testul de diagnosticare si a se observa daca acesta poate identifica TSA in cele mai timpurii etape de dezvoltare.

Cercetarea a fost condusa de dr. Naila Rabbani, cadru didactic in cadrul Universitatii Warwick. ”Descoperirea noastra poate contribui la diagnosticarea si interventia timpurie. Speram ca testele vor devoala de asemenea noi factori cauzatori. Prin intermediul testelor viitoare am putea dezvalui anumite profile specifice din plasma si urina – sau ‘amprente’ – ale compusilor care au suferit modificari daunatoare. Acest lucru poate ajuta la imbunatatirea diagnosticului in TSA si poate duce catre aflarea unor noi cauze ale acesteia”, a spus Rabbani, conform Agerpres.

Studiul a fost publicat in jurnalul Molecular Autism.