Peste un milion de romani sufera de o boala rara

28 februarie, Ziua mondiala a bolilor rare a fost lansata de EURORDIS (o alianta internationala a organizatiilor neguvernamentale de pacienti) si Consiliul Aliantelor Nationale in anul 2008 pentru a cresterea gradului de constientizare a impactului pe care bolile rare il au asupra vietii pacientilor si a celor care ii ingrijesc.

In 2018, organizatiile din peste 90 de tari si regiuni din intreaga lume participa la Ziua mondiala a bolilor rare prin organizarea de evenimente locale. Pentru prima data, Togo, Ghana si Trinidad si Tobago vor marca aceasta zi prin diverse manifestari, potrivit www.eurordis.org.

Tema pentru editia din acest an este axata pe cercetare. Celebrarea acestei zile ofera participantilor posibilitatea de a face parte dintr-un apel global transmis factorilor de decizie politica, cercetatorilor, companiilor si profesionistilor din domeniul sanatatii pentru a se implica din ce in ce mai mult si mai eficient in cercetarea bolilor rare. Campania dedicata bolilor rare se desfasoara pe parcursul intregii luni februarie culminand cu evenimentele din ziua dedicata acestora si continuand in primele zile ale lunii martie, precizeaza si Agerpres.

Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania (ANBRaRo), in parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul a numerosi suporteri organizeaza si in anul acesta campania Zilei mondiale a bolilor rare pe tot parcursul lunii februarie desfasurand evenimentele la nivel national: activitati in scoli, campanii online, conferinte, seminarii, evenimente de vizibilitate.

In general, bolile rare sunt lipsite de tratament, de recunoastere si de ingrijire adecvata. Peste 30.000.000 de oameni sunt afectati de boli rare in spatiul Uniunii Europene, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10.000 europeni). La nivel global, exista 300-350 milioane de oameni cu diagnostice rare. 80% din bolile rare sunt de cauza genetica, iar 75% din aceste boli afecteaza copiii si peste 95% din bolile rare nu au inca tratament nicaieri in lume, potrivit miastenie.ro/ziua-bolilor-rare-2018.

O boala sau o tulburare este definita ca fiind rara in Europa, atunci cand afecteaza mai putin de 1 din 2.000 de persoane. O boala sau o tulburare este definita rara in SUA, atunci cand aceasta afecteaza mai mult de 200.000 de americani la un moment dat. Pentru 80% din bolile rare au fost identificate origini genetice, in timp ce altele sunt rezultatul unor infectii (bacteriene sau virale), alergii cauzate de mediu sau sunt degenerative si proliferative. La nivel mondial, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare, 50% din bolile rare afecteaza copii.
Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta, de deficitul de specialisti in genetica medicala, dar si de lipsa centrelor specializate. Bolile rare sunt, in prezent, o prioritate de sanatate publica la nivelul Uniuni Europene, potrivit site-ului dedicat acestei zile.

Conform datelor Aliantei Nationale pentru Boli Rare, in Romania peste un milion de romani sufera de o boala rara, iar 75% dintre acestia sunt copii, 9 din 10 pacienti nu beneficiaza de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticarii tardive, mai noteaza Agerpres.

Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania s-a infiintat in august 2007 si este o grupare neguvernamentala, care reprezinta persoanele afectate de boli rare din Romania, familiile lor, organizatiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum si specialistii care sunt implicati in diagnosticarea si tratarea celor afectati. Alianta se implica activ in cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului National de Boli Rare, in baza recomandarilor Uniunii Europene.