Mutatie rara care protejeaza impotriva bolii Alzheimer

O echipa cercetatori a identificat o femeie care prezinta o mutatie genetica rara ce o protejeaza de declansarea simptomelor bolii Alzheimer, relateaza Press Association.

Oamenii de stiinta cred ca gena ar putea fi utilizata in dezvoltarea interventiilor pentru stoparea evolutiei bolii Alzheimer.

Unele persoane purtatoare ale unor mutatii genetice despre care se stie ca provoaca boala Alzheimer cu debut precoce nu prezinta simptome pana la o varsta destul de inaintata. Cercetatorii au identificat o astfel de persoana in cadrul unui studiu realizat pe 1.200 de persoane din Columbia, relateaza si Agerpres.

Femeia provine dintr-o familie extinsa si nu a dezvoltat simptome de tulburare cognitiva usoara pana la varsta de 70 de ani, cu aproape trei decenii dupa varsta obisnuita a debutului.

Ca si rudele sale care au prezentat semne de dementa in jurul varstei de 40 de ani, pacienta avea mutatia E280A intr-o gena numita Presenilin 1 (PSEN1). S-a demonstrat ca aceasta gena cauzeaza boala Alzheimer cu debut precoce, potrivit studiului publicat in revista Nature Medicine.

Oamenii de stiinta au descoperit, ins,a ca pacienta prezenta o varianta rara a geneiAPOE, numita Christchurch. Aceasta ar fi putut contracara efectele daunatoare ale mutatiei PSEN1, ceea ce i-ar fi oferit protectie in fata bolii.

”Acest unic caz deschide o noua usa pentru tratamente ale bolii Alzheimer, bazate mai mult pe rezistenta la patologia Alzheimer, mai degraba decat pe cauza bolii”, a explicat doctor Yakeel Quiroz, cercetatoare la Massachusetts General Hospital si coautoare a studiului, conform surselor citate.

Totodata, un specialist de la Societatea Alzheimer, citat de Press Association, a precizat ca acesta este un exemplu rar in care studiul unei singure persoane ar putea schimba gandirea intr-un domeniu intreg de cercetare.

Etichete: alzheimer, mutatie rara, mutatie genetica, boli neurologice, cauze alzheimer